Nesse estudo, cujos resultados foram publicados em fevereiro de 2010 no Journal of the American Medical Association, foram examinadas as múmias do faraó e outras dez que os pesquisadores há muito suspeitavam que eram de seus parentes próximos. Das dez, as identidades de apenas três eram conhecidas com certeza. Usando amostras de DNA tiradas dos ossos dos cadáveres, os cientistas foram capazes de criar uma árvore genealógica de cinco gerações para o faraó. As boas condições do DNA extraído das múmias reais da família de Tutankhamon surpreenderam muitos dos integrantes da equipe de pesquisadores. Sua qualidade era melhor que a do DNA recolhido de múmias egípcias vários séculos mais jovens, mas não pertencentes à realeza. É provável que o método de embalsamamento que os egípcios usaram para preservar as múmias reais tenha protegido o DNA tão bem quanto a carne. Os materiais usados para embalsamar a nobreza era completamente diferente, tanto em quantidade quanto em qualidade, daqueles empregados para a população em geral. Isso deve ter feito a diferença.

Pela análise de gens e cromossomas foi possível determinar que uma múmia, ou melhor, um esqueleto até agora não identificado que se encontrava na tumba KV55, onde foi encontrado em 1907, é de Akhenaton (c. 1353 a 1335 a.C.) e que ele é o pai de Tutankhamon. Uma especulação descartada pelo estudo é a de que Akhenaton sofria de uma desordem genética que o fez desenvolver as características femininas que aparecem em suas estátuas: largos quadris, abdómen proeminente e ginecomastia, ou seja, crescimento das mamas. A análise do corpo de Akhenaton com o uso de escâneres médicos não mostrou qualquer evidência de tais anormalidades. A conclusão foi a de que as características femininas vistas nas estátuas criadas durante o reinado desse faraó foram determinadas por razões religiosas e políticas. O faraó era uma divindade e os poemas afirmavam sobre ele: você é o homem e você é a mulher. Por essa razão os artistas puseram a representação de um homem e de uma mulher em seu corpo, explicaram os egiptólogos e acrescentaram que este talvez tenha sido o resultado mais importante da pesquisa. Os artistas deram ao faraó uma aparência hermafrodita na tentativa de associá-lo a Aton, o deus criador original da teologia egípcia da época, o qual não era macho nem fêmea. O faraó teria uma aparência diferente porque pertencia ao tempo da criação, não porque fosse fisicamente diferente.

Uma múmia da tumba KV35 encontrada em 1898, que ainda não havia sido identificada e que vemos na foto mais à esquerda, sabe-se agora que é a do avô de Tutankhamon, o faraó Amenófis III (c. 1391 a 1353 a.C.). Uma múmia conhecida anteriormente como A Senhora Mais Velha, que estava na mesma tumba e que vemos na foto mais à direita, sabe-se agora que é a da rainha Teye, avó de Tutankhamon e esposa de Amenófis III.

Dois fetos natimortos mumificados encontrados na tumba de Tutankhamon eram de suas filhas gêmeas geradas, provavelmente, pela rainha Ankhesenamom. Eles estavam no interior de uma caixa de madeira encontrada na Câmara do Tesouro do jovem faraó. No interior do recipiente havia dois ataúdes de 48 cm e 58 cm dentro dos quais havia outros dois esquifes de tamanho menor nos quais os corpos repousavam. Um deles mede 25 cm e o outro 36 cm. O maior deles foi mumificado seguindo o rito do embalsamamento, já que existe uma incisão de 2 cm na região do abdómen. O outro apenas foi dissecado e ainda conservava parte do cordão umbilical quando foi estudado pela primeira vez em 1932. Atualmente ambos estão muito deteriorados, quase reduzidos a um monte de pedaços. Avaliou-se que o período de gestação tenha durado de cinco a sete meses. Os fetos estavam guardados na Escola de Medicina do Cairo desde que foram achados em 1922 e jamais tiveram exibição pública.

No que diz respeito a Ankhesenamom, esposa de Tutankhamon com a qual ele teria se casado aos 12 anos de idade, a identificação da múmia não foi totalmente conclusiva. Quando a tumba KV21 foi descoberta em 1817 existiam nela dois corpos femininos. Não foi possível obter um conjunto completo de dados genéticos para ambos, apesar de terem sido feitas repetidas tentativas. Um exame mais rigoroso será levado a cabo. Uma das múmias, cuja foto vemos à esquerda, estava sem cabeça e seria, provavelmente, a de Ankhesenamon, mas haverá uma análise adicional para que os técnicos tenham certeza. A outra múmia, cuja foto vemos à direita, poderia ser a de Merytaten, a primeira das seis filhas de Akhenaton com Nefertiti, mas igualmente a confirmação depende de futuras análises.

A mãe de Tutankhamon é outra múmia que estava na tumba KV35 e que vinha sendo chamada até então de A Senhora Mais Jovem. Embora esse corpo tenha sido idenfiticado com relação ao parentesco, sua identidade permanece um mistério. O DNA mostrou que ela era filha de Amenófis III e de Teye e, portanto, irmã germana de Akhenaton. Para o rei menino, o fato de seu pai e sua mãe serem irmãos não constitue uma vantagem do ponto de vista da aptidão biológica ou genética. Normalmente a saúde e o sistema imunológico estão reduzidos nestes casos e as más-formações aumentam. Essa irmã de Akhenaton pode ter sido uma de suas esposas secundárias, ou concubina, o que não era incomum naqueles tempos. A descoberta contraria a tese da arqueóloga britânica Joann Fletcher que acredita tratar-se da múmia de Nefertiti.

O exame detalhado do corpo revelou deformações previamente desconhecidas no pé esquerdo de Tutankhamon, causadas pela necrose de tecidos ósseos. Com material orgânico morrendo dentro do organismo, o sofrimento deve ter sido grande e ele era obrigado a andar apoiado em uma bengala, das quais muitas foram encontradas em sua tumba. Isso, entretanto, não lhe ameaçava a vida, o que já não pode ser dito da malária que o atacava perigosamente. Os cientistas acharam no corpo do jovem faraó o DNA do parasita que o mosquito transmite causando a malária, a prova genética mais antiga conhecida da doença. Foi encontrada mais de uma cepa do parasita da malária, da forma mais virulenta e mortal da doença, indicando que ele pegou essa infecção várias vezes durante a vida. A malária deve ter debilitado o sistema imunológico do rei e dificultado a cura do seu pé. Tais fatores, combinados com a fratura no fêmur esquerdo que os cientistas descobriram em 2005, podem ter sido no final das contas o que o matou. O estudo concluiu que até então as melhores suposições para a morte de Tutankhamon incluiam um acidente de caça, uma infecção do sangue, uma pancada na cabeça e envenenamento. Com as novas descobertas os pesquisadores entendem que todas estas teorias foram postas por terra por serem completamente infundadas.